Este hombre, reconocido por todos como el "Padre de la Genética", se llamó Gregorio Mendel. Él fundó una nueva doctrina acerca de la herencia de los individuos que, en su homenaje, se conoce todavía como "mendelismo".  Hijo de un granjero, poseía Mendel mismo una gran destreza como cultivador, al punto que dedicó una parcela de terreno adyacente de la abadía de Brünn al cruzamiento (o "hibridización") de ciertas plantas, como la arveja común.

 El pensamiento básico, especie de "leit motiv" o hilo conductor de sus especulaciones científicas, era que debían existir algunas relaciones matemáticas sencillas entre las formas características de las plantas en las diversas generaciones de híbridos. Para probar su teoría, Mendel comenzó a cultivar un número de variedades de arvejas comunes (y no de alverjillas, como suele decirse) y cruzar las mismas en diferentes combinaciones. Clasificó luego las plantas de cada generación y trató de hallar las reglas matemáticas a que el resultado obedecía.  En marzo de 1865, el ahora director del Jardín Botánico de Brünn, leyó ante los miembros de la Sociedad de Ciencias Naturales de esa ciudad, las conclusiones a las que había arribado luego de once años de pacientes estudios. Como sucede a menudo con los descubrimientos revolucionarios, Mendel fue oído pero no escuchado. Su trabajo, hoy memorable, fue publicado y displicentemente archivado en los Anales de la mencionada institución científica.

 En Francia, el químico Pasteur (nacido el mismo año que Mendel) fue también víctima de la incomprensión de los científicos de su tiempo...

 El clima intelectual de esa época no estaba preparado para comprender el descubrimiento trascendental realizado por el monje agustino. Su gran contribución a la Biología y a la Medicina hubo de permanecer olvidada todavía por varios decenios, hasta que el yacente y anciano siglo XIX dio paso a un pujante nuevo siglo, destinado a aportar a la Humanidad progresos científicos y técnicos no sospechados hasta entonces.

 Hacia 1900, el holandés Hugo de Vries, el alemán Carlos Correns y el austríaco Erich Tschermak comprobaron, independientemente, que lo que cada uno de ellos se proponía revelar al mundo científico como un hecho nuevo, había sido ya descubierto medio siglo atrás por un olvidado monje de la Silesia austríaca.

 El mensaje del siglo XIX pretérito fue proclamado en el mundo entero en los albores del siglo presente y recogido como un estandarte por una multitud de científicos que elevaron sobre sus cimientos el monumental edificio de la "Genética Moderna"

En los comienzos de nuestro siglo se consideró todavía la Genética como la disciplina científica exótica. La undécima edición de la famosa Enciclopedia Británica, publicada en 1910, ignoraba la existencia de esta disciplina y la edición decimocuarta, de 1939, daba cuenta de ella en sólo tres párrafos.

 Pero, a partir de las postrimerías de la década del 30, la Genética invade el campo de la Química y de la Biología y hacia 1950 una verdadera explosión cognoscitiva tiene lugar en este nuevo campo de las Ciencias. La edición más reciente de la Enciclopedia (1965) concede 15 páginas al tema de la Genética. Una proporción elevada de los Premios Nobel concedidos en las tres últimas décadas ha sido otorgada a científicos interesados en este campo fundamental de la Biología y de la Medicina que es la Genética Humana.

 La palabra "genética" fue acuñada y puesta en circulación hacia el año 1906 por el biólogo inglés William Bateson para designar la rama de la ciencia que se ocupa de las causas determinantes de las similitudes y diferencias entre los individuos. Se ha definido también la Genética como la "rama de la Biología que investiga la fisiología de la herencia, los mecanismos por los cuales se conserva y se trasmite la semejanza entre los padres y los hijos, así como el origen y la significación de las variaciones y mecanismos por los cuales dichas semejanzas se modifican y transforman". (Braier: "Diccionario Enciclopédico de Medicina").

 La teoría cromosómica de la herencia individual entiende que cada cromosoma está constituido por partículas o "genes" destinados a cumplir misiones específicas en la transmisión de los caracteres hereditarios. El conjunto de genes contenidos en los cromosomas o "genomio" es necesario para el desarrollo normal del individuo.

 De acuerdo con las leyes postuladas por Mendel en 1865 la herencia está determinada por la acción de "pares" de elementos o factores (llamados genes) de los que uno es "dominante" (o "fuerte") y el otro "recesivo" (o "débil"). Una pareja de genes puede estar representada por dos genes dominantes, uno dominante y otro recesivo o por dos genes recesivos. Estas consideraciones son de máxima importancia para la herencia de rasgos tanto normales como patológicos en las especies vivientes incluyendo al hombre.  Debe saberse que cada progenitor trasmite a su prole solamente uno de los dos elementos de la pareja de genes que presiden la transmisión de las características hereditarias.  Cada especie tiene un número determinado de cromosomas. Así, el ratón posee 29 pares, el caballo 33 pares, el perro 39 pares y los chimpancés 24 pares de cromosomas. Durante un tiempo se pensó que la especie humana poseía también 24 pares de cromosomas en las células del organismo (como los monos antropoides) hasta que los científicos Tjio y Levan demostraron concluyentemente, en 1956, que la especie humana posee 46 cromosomas en sus células somáticas. Casi al mismo tiempo se reveló que las células germinales, el óvulo y el espermatozoide, contienen 23 pares de cromosomas. Se distinguen dos grandes tipos de cromosomas, los comunes a todas las células del cuerpo o "autosómicos" y los ligados al sexo del individuo o cromosomas "sexuales" (X-Y).

 En 1909, el biólogo sueco Johanssen propuso el nombre de "gene" o "gen" para designar la unidad genética elemental contenida en los cromosomas. El gene representa la unidad básica en el proceso de transmisión de los caracteres hereditarios.  Se estima que existen unas 10.000 clases diferentes de genes, cada uno de los cuales ocupa un lugar determinado (locus) en una de las 23 clases distintas de cromosomas presentes en las células humanas. Estos genes poseen la facultad extraordinaria de duplicarse en cada división celular dando origen a dos genes por completo idénticos al gene original. Según el famoso genetista George Beadle "nadie ha visto un gene, excepto en forma indirecta empleando un microscopio electrónico y esto solamente en tiempos sumamente recientes. A causa de su pequeñez los genetistas se ven obligados a "ver" los genes mediante la observación de su efectos sobre la totalidad del organismo".